<div id="xyh3j"></div>

    <sup id="xyh3j"><ins id="xyh3j"></ins></sup>
    <progress id="xyh3j"></progress>

    <dl id="xyh3j"><ol id="xyh3j"></ol></dl>
    
    

      <sup id="xyh3j"><menu id="xyh3j"></menu></sup>
      <em id="xyh3j"></em>
      <dl id="xyh3j"></dl>

      <div id="xyh3j"><tr id="xyh3j"></tr></div>

      <progress id="xyh3j"></progress><div id="xyh3j"></div>
      <em id="xyh3j"><ol id="xyh3j"><mark id="xyh3j"></mark></ol></em>
      <em id="xyh3j"><ins id="xyh3j"></ins></em><em id="xyh3j"><ol id="xyh3j"></ol></em>

        <em id="xyh3j"></em>
        <progress id="xyh3j"></progress>
        <menuitem id="xyh3j"></menuitem>
        <em id="xyh3j"></em>

          <em id="xyh3j"><span id="xyh3j"></span></em>
          范可尼综合征 别名:多种肾小管功能障碍性疾病,凡科尼综合征,范科尼综合症,骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征
          疾病

          疾病简介

          范可综合征(Fanconi syndrome)也称Fanconi-de Toni综合征、骨软化-肾性糖尿-氨基酸尿-高磷酸尿综合征、多种肾小管功能障碍性疾病。是指遗传性或获得性近端肾小管的功能异常引起的一组征候群。

          疾病病因

          一、发病原因

          本综合征的病因很多,可?#27835;?#21407;发性与继发性两类。原发性Fanconi综合征?#22336;治?#23156;儿型、成人型以及刷状缘缺失型三种类型。继发性Fanconi综合征又包括继发于遗传性疾病与继发于后天获得性疾病。前者包括:胱氨酸储积病、酪氨酸血症Ⅰ型、糖原贮积病Ⅰ型、半乳糖血症、遗传性果糖不耐受、细胞色素C氧化酶缺乏症、Wilson病、Lowe综合征、遗传性成骨不全、Alport综合征、先天性肾病综合征、维生素D?#35272;敵载?#20603;病等;后者包括:肾病综合征、移植肾、急慢性间质性肾炎、多发性骨髓瘤肾病、舍格伦综合征、肾淀粉样变性、重金属中毒、药物(过期四环素、氨基糖类抗生素、6-巯基嘌呤、顺铂等)引起的肾损害、低钾性肾病、甲状旁腺功能?#33322;?#20197;及肿瘤相关性肾病等。

          幼儿儿童大多同遗传有关,成人则多继发于免疫病、金属中毒或肾脏病。

          二、发病机制

          Fanconi综合征发病机制尚未完全阐明。目前认为不同于单项物?#39318;?#36816;异常,即不是由于某种特异性的载体或受体缺陷所致。主要有两方面机制:

          1.肾小管细胞膜有漏隙,不能使溶?#39135;?#20998;再吸收 反漏的证据是肾性糖尿属A型,表明葡萄糖转运再吸收部位较少,磷酸盐、碳酸氢盐在滤过负荷减少的情况下仍有丢失。这表明它们的排泌是通过肾小管的泄漏。

          2.肾小管内能?#30475;?#35874;不足,产生的能量难以支持正常转运 有些毒物或药物中毒以及遗传代谢疾病使某些代谢产物在肾小管内储积过多影响了细胞内氧化磷酸化过程,ATP生成不足,没有足够的能量支持肾小管转运物质。无论什么机制可最终导致多?#27835;鎦首?#36816;异常。范可尼综合征是近曲小管多项转运缺陷病,包括氨基酸、葡萄糖、钠、钾、钙、磷、碳酸氢钠、尿酸和蛋白质。原发性者近端小管呈天鹅颈样变形。

          症状体征

          一、症状

          本病较罕见,多于成年出现症状,有肾性糖尿、多种氨基酸尿、高钙尿症、肾丢失钠、低磷血症、近端肾小管性酸中毒、低尿酸血症、肾小管性蛋白尿,低钾血症(肌无力、软瘫、周期性瘫痪等),低钙血症(手足搐搦症)等。长期低钙血症,可引起继发性甲状旁腺功能?#33322;?#32958;性骨病。本病最突出的临床表?#27835;?#23567;儿维生素D缺乏病和成人的骨软化症。继发性范可尼综合征的临床表现,基本上与原发性者同,但可有其根底疾病的临床表现。本综合征临床表?#25351;?#26434;,根据其临床类型分述如下:

          1、原发性Fanconi综合征 包括3种类型:

          (1)成人型Fanconi综合征:10~20岁?#38498;?#36215;病,有多种肾小管功能障碍,如全氨基酸尿、葡萄糖尿、磷酸盐尿、高血氯性酸中毒、低钾血症等。突出的症状是软骨病,少数病例可有酮症晚期可出现肾功能衰竭。

          (2)婴儿型Fanconi综合征:多于6~12个月发病,多尿、烦渴、脱水、便秘、无力、拒食、发热,生长发育迟缓肾性氨基酸尿,可有抗维生素D佝偻病及严重营养不良现象。实验室检查呈低血钾、低血磷、低血钙及碱性磷酸酶增高、高氯性代谢性酸中毒、尿中可滴定酸及NH4 可减少,尿糖微量或4~5g/d,血糖正常,急性起病者预后差,常死于尿毒症。慢性起病者多于2岁?#38498;?#21457;病,症状较轻,突出表?#27835;?#20367;儒和(或)抗维生素D佝偻病。

          (3)特发性刷状缘缺失型Fanconi综合征:1984年Manz等?#29366;?#25253;道1例小儿由于近曲小管刷状缘完全缺失而引起Fanconi综合征,因为葡萄糖及各种氨基酸载运?#20302;?#23436;全丧失,?#25910;?#20123;物质的清除率近于肾小球滤过率。

          2、继发性Fanconi综合征 多有原发病,不同病因引起者表?#25351;?#26377;不同。

          (1)胱氨酸储积症:本症?#27542;芁ignac-Fanconi综合征,系胱氨酸?#30967;?#20110;细胞溶酶体而表?#27835;狥anconi综合征。正常人细胞内溶酶体是细胞内蛋白?#21040;?#30340;部位,细胞内蛋白?#21040;?#20135;生氨基酸通过溶酶体膜转输?#20302;?#36755;入胞?#35782;?#34987;再利用。本病因溶酶体内胱氨酸运载体有缺陷,使胱氨酸在溶酶体中储积,从而破坏了溶酶体的完整性,并可使具有破坏性的溶酶体酶漏至细胞浆,影响了功能。本病与胱氨酸尿症不同,后者是肾小管上皮转运胱氨酸障碍,只引起胱氨酸尿,前者则引起许多器官细胞内胱氨酸储积,肾脏是主要受累器官之一。

          胱氨酸储积病所引起的Fanconi综合征不同于其他原因所致Fanconi综合征,常以失钾、脱水、多饮、渗透性利尿为突出表现。临床上可分3型:

          ①婴儿型或肾病型:胱氨酸沉积于各种组织溶酶体内,在白细胞内可能比正常大80倍,肾脏髓质可能?#30967;?#36817;100倍,因肾小管损伤出?#25351;?#31181;症状,患儿多于6个?#20262;?#21491;开始发病,多尿、烦渴、便秘、多饮、呕吐、拒食、消瘦、发育障碍,由于脱水有反复发热,可发生维生素D缺乏病?#30334;?#20754;症。由于角膜、结膜的胱氨酸?#30967;?#32780;畏光,眼底周围色素脱失,可引起末梢视网膜病变。?#36865;?#23578;可表?#27835;?#30002;状腺功能低下、糖尿病、脾大、?#36816;?#32959;、肌病等。肾小管功能障碍表?#27835;?#32958;浓缩功能障碍、氢?#33009;?#25490;泄功能障碍,而至尿液不能酸化至pH 5.5以下,呈肾小管性酸中毒。

          ②儿童型或中间型:10岁左右发病,进展?#19979;?#39592;病不严重,无侏儒症。组织胱氨酸含量远较婴儿型为低,白细胞内胱氨酸含量为正常的30倍,也可表?#27835;?#32958;脏病变,甚至发展为尿毒症,骨骼畸形、畏光、视网膜病变、胱氨酸引起的脾大也可产生。Fanconi综合征表现不明显。

          ③成人型?#20309;?#32958;病表现,以其他器官功能障碍为主。成人型又可?#27835;?#24613;性与慢性,前者与婴儿型类似,后者与儿童型类似。

          通过骨髓片、白细胞、直肠黏膜中的结晶?#27835;?#25110;裂隙灯检查角膜有胱氨酸结晶而诊断。婴儿型因患儿拒食引起饥饿性酮症加上肾小管性糖尿,易误诊为幼儿糖尿病,需提高警惕。

          (2)Lowe综合征:本综合征系Lowe 1952年首?#32570;?#36947;,亦称眼-脑-肾综合征,临床表现特点为:

          ①眼症状?#21512;?#22825;性白内障(双侧)伴有先天性青光眼(牛眼)、视力严重障碍、眼球震颤及畏光。

          ②脑症状:严重智力发育迟缓,肌张力低、腱反射减弱或消失,患儿常哭泣样尖?#23567;?/p>

          ③肾小管功能障碍:多组氨基酸尿、磷酸盐尿、碳酸氢盐尿、尿酸化功能差,尿?#20449;?#20986;赖氨酸、酪氨酸为多。还可有肾小管性蛋白尿、后期可发生慢性肾功能不全。按自然发展可?#27835;?期:婴儿期,以眼脑症状为主。表?#27835;?#22836;颅畸形(长头,前额高出,?#27688;牽?#39640;腭弓等);儿童期,出现不完全Fanconi综合征,有肾小管性蛋白尿,严重磷酸盐尿可引起抗维生素D佝偻病或骨质疏松。一般情况下有较轻或无糖尿、失钾及多尿。常有脐疝、隐睾畸形,以及特殊的手指小关节炎;成人期,肾小管病症状消退,出现肾功能不全或营养不良,常合并肺炎而死亡。本综合征主要是对症治疗,如纠正肾小管性酸中毒,抗维生素D佝偻病的治疗等。无根治办法,预后不?#32908;?#24120;因继发感染或肾功能衰竭而于儿童期死亡。

          (3)肝豆状核变性(Wilson病):本病系少见的隐性遗传性代谢性疾病。因为血浆铜蓝蛋白(ceruloplasmin)含量降低,铜氧化酶活性降低导致肠道大量吸收铜,大?#23458;?#27785;积于肝、脑、角膜、肾小管引起相应的症状。铜沉积于脑及?#25105;?#36215;锥体外系神经症状及肝硬化,铜沉积于角膜引起Kayser-Fleischer环。铜沉积于近端肾小管及远端肾小管引起Fanconi综合征,可伴有重碳酸盐丢失和肾钙?#39135;磷?#20276;高钙尿症,肾小管性酸中毒,肾钙化,肾结石。

          本病可用青霉胺治疗,促进铜从尿?#20449;?#20986;但停用后会复发。其他治疗如二巯丙醇(BAL)可增加铜排出,口服硫化钠可改善神经?#20302;?#21644;肝症状,但肾小管病变无改善,骨化醇可治疗骨病变。

          (4)遗传性果糖不耐受:本病为常染色体隐性遗传的酶缺乏病。因肝、肾组织中缺乏1-磷酸果糖醛缩酶或者1,6-二磷酸果糖醛缩酶的活性下降,从而使1-磷酸果糖不能裂解而储积于细胞内产生病变,同时因不能产生ATP而影响细胞的能?#30475;?#35874;。若给患者输注果糖可产生Fanconi综合征复合肾小管功能障碍,若杜绝果糖则肾小管功能正常。本病的发病机制可能是由于肾皮质细胞内?#21040;?-磷酸果糖的醛缩酶缺乏,小管上皮细胞内磷酸盐减少,对腺苷脱氨酶(ADA)的?#31181;?#20316;用减弱,以至ADA活性增强,使腺苷脱氨生成次黄苷(inosine),经核苷磷酸化酶作用生成次黄嘌呤,再由黄嘌呤氧化酶作用生成尿酸。?#20160;?#29983;低磷高尿酸血症。另外,由于磷可增加肾皮?#25163;蠥TP产生率,使果糖转化为α-磷酸?#35270;停?#24403;低磷血症时,ATP生成减少,也会影响到能?#25239;?#24212;。由此可见1-磷酸果糖不是毒性代谢产物,它不?#31181;?#37238;?#20302;常?#32780;是由于磷的?#30446;?#20351;ATP及其他高能磷酸化合物在肾小管细胞某些位点的产生受到很大限制。

          婴儿期因摄食乳糖无症状,当食用果糖或水果时急性发病,摄食后20~40min出现呕吐、腹泻、低血糖与高尿酸血症,2h后出现急性Fanconi综合征,乳酸性酸中毒、高胆红素血症、肝大。及时停止摄入果糖,治疗低血糖,病情可能缓慢逆转,否则可直?#27833;?#32961;生命。

          (5)酪氨酸血症(tyrosinemia):本病是由于患者缺少对羟苯丙酮酸氧化酶(hydroxylphenyl puruvic acid oxidase)而导致酪氨酸代谢异常可引起Fanconi综合征。其特征是血中酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸、丙氨酸显著增加,其他氨基酸很少增加。在尿?#20449;?#20986;酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸和对羟苯丙酮酸,对羟苯乙酸的酚酸代谢产物也增加。临床上本病分成两型:Ⅰ型酪氨酸血症?#27425;?#26242;时性高酪氨酸血症。若投以酪氨酸会发生肝肾功能复合损害,长期?#20013;?#21017;肾皮质肾小管发生变性,肝硬化伴门脉高?#36141;透?#27700;。有的病例出?#27835;?#29983;素D缺乏病,白内障形成或由于胰?#21512;?#32990;肥大而引起低血糖症。Ⅱ型的特征为?#20013;?#24615;高酪氨酸血症,病情?#20013;?#21457;展,有严重智力障碍,皮肤异常、白内障、生长缓慢,而无明显的肝肾损害,其对羟苯丙酮酸氧化酶活性正常。

          饮食治疗(如低酪氨酸、低苯丙氨酸饮食)可改?#33086;?#22411;患者病情,对Ⅰ型患者可减轻肾小管损害,但对严重肝损害无效。

          (6)细胞色素C氧化酶缺乏症:本病可引起Fanconi综合征,这是因为肾小管上皮细胞线粒体中缺乏该酶而使电子传递链中ATP合成及氧化磷酸化过程障碍。患者多在出生后11~13周发病,主要表?#27835;?#32447;粒体肌病,乳酸性酸中毒及肾性糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿等肾小管功能障碍。

          (7)多发性骨髓瘤所致Fanconi综合征:多发性骨髓瘤可伴有肾淀粉样变性或轻链蛋白(κ或λ)引起肾小管损伤而致非遗传性继发性Fanconi综合征。临床特征为骨痛、肌无力、疲乏、贫血、骨软化症、假性骨折等,并有葡萄糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿、肾性尿崩症、肾小管性酸中毒等肾小管功能不全的表现。其中Fanconi综合征为多发性骨髓瘤的伴发症状。

          (8)毒性物?#23460;?#36215;的Fanconi综合征:毒性物质可引起继发性Fanconi综合征。例如过期的四环素其?#21040;?#20135;物具有肾小管毒性。其临床特征为肌病、眩晕、酸中毒、多尿、低钾血症。虽然停药后可能?#25351;矗?#20294;有的病程可?#20013;?年以上。

          根据患者有引起近端肾小管损害的病因,具备以近端肾小管损害为主的实验室证据,特别是有氨基酸尿、磷酸盐尿及葡萄糖尿,结合各疾病的特点而确立诊断。

          预防和护理

          一、预防

            本病是遗传性疾病者,对其发病无特效预防办法,对继发性或已确诊本病的患者应积极对症治疗,以预防并发症的发生和延缓肾衰竭。


          二、护理

           

          并发病症

          一、并发病症

            常见并发症为肾小管性酸中毒;低钾血症;继发性甲状旁腺功能?#33322;?#32958;性骨病、骨畸形、骨软化症;肾结石等。

          饮食保健

          一、饮食

          1、多吃荔枝,西?#31995;人?#26524;;

          2、多?#20154;?#20445;持每天饮水量不少于1500至2000毫升,尿量不要少于1500毫升。

          概述

          疾病名称:范可尼综合征

          是否属于医保:

          传染性:暂无相关资料

          挂号的科室:肾内科

          多发人群:暂无相关资料

          治疗费用:暂无相关资料

          治愈率:暂无相关资料

          联系客服

          在线客服:咨询客服

          咨询电话
          关注我们
          微信扫一扫
          查药更方便
          关注微博
          手机APP
          手机查药比价
          扫码下载
          广东11选5走势图 腾讯分分时时彩开奖结果 二八彩票 彩票中奖几率双色球 凯时百家乐 排列三走势图500 赌场老千具 京东彩票领奖地点 做什么小生意最赚钱 三期内必开一期平特肖 甘肃十一选五遗漏号 半全场胜负什么意思 六肖中特管家婆期期准全年 重庆欢乐生肖APP 喜乐彩历史开奖号码 山西11选5top10遗漏