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          异染性脑白质营养不良 别名:异染色性白质脑病,异染色性白质萎缩,异染色性白质营养不良,异染性脑白质病
          疾病

          疾病简介

          异染性脑白质营养不良(metachromatic leukoencephalopathy,MLD),亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。1910年由Alzheimer首先报道。系常染色体隐性遗传性疾病,由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。

          疾病病因

          一、发病原因

          异染色性脑白质营养不良属常染色体隐性遗传,突变基因位于第22号染色体上。由芳基硫脂酶A(aryl sulfatase-A)缺乏所引起。

          二、发病机制

          硫酸脑苷脂分布于神经组织髓鞘、肾小管上皮细胞等细胞膜中。正常情况下,芳基硫酸脂酶A催化硫酸脑苷脂水解,将半乳糖硫酸脑苷脂分解为半乳糖脑苷脂和硫酸。此酶缺乏时引起硫酸脑苷脂于体内沉积。

          主要的病理改变为中枢神经系统髓鞘脱失,周围神经受累轻微。病理切片中,以甲苯染色时,可见神经细胞、神经胶质细胞和巨噬细胞中有红黄色的异染物质沉积。肝、肾组织亦可同时受累。

          症状体征

          一、症状

            根据起病年龄可以区?#27835;?#26202;期婴儿型(1~2岁起病)、少年型(4~15岁起病)和成年型(16岁?#38498;?#36215;病),以晚期婴儿型最为常见。

            典型者其病程可?#27835;?#20197;下3期:

            第1期:1~2岁之间发病,病前婴儿发育正常;起病后病儿逐步出现运动减少、肌张力降低,步态蹒跚,维持姿势困难,不能独立站、坐,甚至抬?#38450;?#38590;。体格检查可见肌张力降低,腱反射降低或消失,视盘苍白,锥体束征阴性。脑电图正常或有慢波增多。脑脊液压力正常,可有轻度蛋白质增高。此期?#20013;?#25968;周至数个月。

            第2期:病儿进行性智能减退。语言减少到消失,对周围环境逐步反应减少。尖叫而卧床不起。体格检查可见瞳孔光反应迟钝。视盘苍白萎缩,面无表情,吞?#35782;?#20316;缓慢,四肢肌张力增高。肢体伸?#20445;?#33137;反射?#33322;?#30149;理锥体束征阳性,但躯干和颈肌肌张力正常或偏低。脑脊液压力、细胞正常,蛋白质明显升高。脑电图出现弥漫性慢波灶。此期病程可?#20013;?#19968;至数年。

            第3期?#20309;?#26202;期病症。病儿对外界极少反应,常有抽搐和肌阵挛发作。呈现特殊的去皮质强直体位,头后仰,项强?#20445;?#32908;强?#20445;?#22235;肢腱反射极难引出,两侧锥体束征阳性。瞳?#21672;?#22823;而对光反应极差,眼球游动或是有“玩偶”眼征。吸吮和吞咽?#29616;?#38556;碍。脑电图出现弥漫性慢波和散在的棘波。脑脊液蛋白质进一步增高,达1g/L以上。多数病儿多次继发感染,常于5~6岁左右病故。

            少年型和成年型病者起病晚,进展缓慢。常有周围神经感觉缺失。晚期可有精神和行为异常。

            本病临床症状与Krabbe病没有什么区别,诊断十分困难,特别是成年?#31361;?#32773;诊?#32454;?#20026;困难。尿、血液白细胞中芳基硫酯酶A活性降低为诊断本病的依据。病人皮肤?#19978;?#32500;细胞培养芳基硫酯酶A活性降低更为敏?#23567;?#21608;围神经活检、直肠黏膜活组织检查中发现异染色性类脂质颗粒可确诊本病。

          预防和护理

          一、预防

            进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。

          二、护理

           

          并发病症

          一、并发病症

            随病情发展,出现的症状体征可以是本病表现,?#37096;?#20197;看作本病不同类型的并发症。

          饮食保健

          一、饮食

          平时多注意补充一定的维生素,尽?#23380;?#19968;些患者顺口的饭菜,其他的?#21830;?#21462;医生的建议。

          概述

          疾病名称:异染性脑白质营养不良

          是否属于医保:

          传染性:该病不具备传染性

          挂号的科室:神经内科

          多发人群:所有人群

          治疗费用:市三甲医院约1000--5000

          治愈率:60%

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