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          小儿肝豆状核变性 别名:小儿威尔逊变性,小儿威尔逊病,小儿威尔逊氏变性,小儿威尔逊氏病,小儿威尔逊综合征
          疾病

          疾病简介

          小儿肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种遗传性铜代谢异常的疾病。多发生于10~25岁,可早至3岁或迟至50岁?#38498;?#21457;病。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织,引起一系列临床症状。近年来,对本病的研究都取得很大进展。现已证明,本病是完全可以治疗的。本病在我国各地均有报道,在早期诊断、早期治疗以及DNA?#27835;?#31561;方面都做了很有成果的工作。

          疾病病因

          一、发病原因

          肝豆状核变性是常染色体隐性遗传性铜代谢异常病。致病基因定位于第13号染色体长臂远端。

          二、发病机制

          1、中医发病机制

          本病的主要病机为先天禀赋不足导致铜毒内聚,诸证皆因之而起。肾阴(精)素亏,精不化血,精血两虚,筋脉失养,乃至火生风动,?#25163;?#20307;震颤、拘急僵直;肾阴(精)不足,虚火内生,火性?#21672;希?#24515;神被扰,则神志?#37096;?火灼肝胆则胆热液泄,发为?#36215;?肝胆湿?#26579;?#34164;,肝络瘀热互结,积聚成痞积;积聚?#31449;茫?#32463;隧不通,津液不能输布,聚津为湿为水,发为膨胀;肝失条达,肝气横犯脾土,脾失健运,痰浊郁毒内生,上泛阻于舌本,乃见口涎唾滴,构音不清;郁毒循肝脉上注于目,角膜呈色素之环;肾阴不足,精不生髓,?#26500;?#22833;濡,故出现佝偻、骨折诸症。一言以蔽之,皆缘先天禀赋不足,肾中阴精?#36874;?#25152;致。

          2、西医发病机制:缺陷基因定位于染色体13q14、3,基因产物为P型铜转运ATP酶。基本的生化病变是铜排泄障碍,引起铜在体内各种组织中沉积。正常人自膳食中摄入的铜每天约为1~5mg,其?#24615;?0%由肠道吸收而进入血浆,很快即运送至肝脏,在肝内合成铜蓝蛋白(ceruloplasmin),再进入血液循环。正常时血浆铜约95%是以铜蓝蛋白的?#38382;?#23384;在的,另有少量的铜与白蛋白呈疏松结合。正常小儿血浆中铜蓝蛋白的含量为200~400mg/L(20~40mg/dl),2个月以下婴儿?#32536;汀?#20307;内的铜主要是经胆汁由大便排出,尿的排铜甚微。

          肝豆状核变性时,铜代谢异常主要表?#27835;孩?#32966;汁排铜明?#32422;?#23569;,间接法测算患者经胆汁排铜量仅为常人的20%~40%;②铜与铜蓝蛋白的结?#19979;?#19979;降。由于血中铜蓝蛋白减低是本病的主要表?#31181;?#19968;,既往曾认为肝脏合成铜蓝蛋白障碍是其基本生化缺陷。进一步研究证明,HLD病人血清中铜蓝蛋白前体-脱辅基铜蓝蛋白(未结合铜)不低,减少的只是与铜元素结合的全铜蓝蛋白。因而,铜与铜蓝蛋白的结合力下降,而不是肝脏合成铜蓝蛋白能力下降,可能是本病的基本缺陷之一。由于胆汁排铜的障碍,体内铜代谢?#25910;?#24179;衡,肝铜增加,铜逐渐蓄积于肝内。铜由血循环再转移到体内各种组织中,逐渐沉积在脑、肾、角膜,?#37096;?#33021;沉积在血细胞、骨关节等组织?#23567;?#36807;量的铜对组织有毒性作用,破坏细胞的线粒体、过氧化物小体、溶酶体等结构,造成细胞损伤。?#36865;猓?#26412;病时铜代谢异常?#37096;?#33021;影响铁代谢,血浆中铁结合球蛋白减少。

          3、病理改变

          (1)肝脏:肝?#19981;?#20122;急性黄色肝萎缩。电镜下可见肝细胞内线粒体异常。

          (2)脑:病变主要在基底节,壳核尤甚。大脑皮质、丘脑、红核、黑质、脑桥均可受累。

          症状体征

          一、症状

          本病的发病及病程经过与铜在体内的蓄积过程有关,可以?#27835;?#20197;下几个阶段:

          第一阶段为无症状期,自生后开始铜在肝脏蓄积直至达到中毒的水?#20581;?#27492;期铜主要分布于肝细胞内,与金属硫蛋白(metal thionein,MT)等蛋白质结合。

          第二阶段为肝损害期,铜在肝脏蓄积超过中毒水?#20581;?#19968;部分铜释放入血循环并在肝外组织器官沉积。肝脏出现细胞变性、坏死、纤维化直至肝?#19981;?#31867;似于慢性肝炎的过程;少数病人进展较快,可出现类似急性甚至急性重型肝炎的病理改变,并可伴有急性血管内溶血。

          第三阶段为肝外症状期,铜在肝外组织器官的蓄积达?#20132;?#36229;过中毒水平,出现相应症候。

          小儿肝豆状核变性多发生于10~25岁,可早至3岁或迟至50岁?#38498;?#21457;病。首发症状在小年龄组以肝脏症状多见,在大年龄组以神经症状多见。少数病例以精神症状、急性溶血、骨骼改变、肾脏损害、肌肉痛、皮肤色素沉着为首发症状。

          1、肝损害:不同年龄的患者均可能会发生肝损害,但发病年龄愈小,出现肝损害的可能性愈大。常见症状是易疲劳、胃口差、没有食欲、发热等;?#38498;?#21487;渐出现肝区疼痛、肝大、?#36215;恪?#33086;大、肝?#19981;?#31561;。这些表现易与其他肝病(如肝炎等)混淆。

          肝区:肝脏位于人体的右?#32454;梗?#19978;缘位于右锁骨中线第五肋,下缘位于右锁骨中线,与右肋弓保持一致。大概就是右乳下方4-5厘米左右。当肝脏有病时,肝脏肿胀,甚至超过右肋骨下缘,就是所说的病理性肝?#29366;蟆?/p>

          2、神经症状:主要是锥体外系症状,常见表现有动作不协调、震颤、舞蹈、手足徐动、肌张力不全、语?#38498;?#28151;,语速缓慢、吞咽困难、流涎、步态异常、?#24067;?#22833;调等。可出现大脑皮质或丘脑受累的症状,如锥体束征、癫痫发作、肥胖、高血压等。

          3、精神症状:主要有情感淡漠、抑郁、强哭强笑、动作及行为异常。少数病人有妄想、幻觉及人格改变。当以精神症状为首发或精神症状显著时易误诊为其他精神病。

          4、眼部症状?#33322;?#33180;色素环(K-F环)系铜沉积于角膜后弹力层所致,呈金棕色、棕绿色、棕灰色或金黄色,早期需借助裂隙灯始能发现。角膜K-F环是诊断本病的重要依据。

          5、肾脏症状?#33322;?#31471;肾小管和肾小球受累可出现肾小管重吸收障碍,出现肾性糖尿、氨基酸尿、蛋白尿、血尿等,或可出现Fanconi综合征。尿常规可以检查到糖尿、氨基酸、蛋白分子、血分子。

          6、其他症状:少数患者可出现血?#21512;低場?#39592;骼系统及皮肤等处的受累,发生急性溶血、出血、骨质疏松、骨(软骨)变性、关节畸形等。

          肝豆状核变性的诊?#29616;?#35201;根据临床特点和实验室检查。如有阳性家族史则诊?#32454;?#26131;确立。儿童或青少年出现以下症状时应想到本病的可能:

          1、原因不明的锥体外系或其他神经症状或原因不明的精神、行为异常。

          二、原因不明的肝病。

          3、原因不明的急性溶血危象。

          4、原因不明的肾小管功能不全或骨骼改变。

          怀疑本病时应首先检查角膜K-F环及上述实验室检查,多数能够确诊。仍不能确诊者必要时可行放射性铜测定及肝活检测肝组织铜含量。如为阳性则有助于诊断。

          预防和护理

          一、预防

            是否为缺陷基因携带者可检出本症杂合子,以便做遗传咨询;本病产前诊断已有可能,必要时可终止妊娠。

          并发病症

          一、并发病症

          脾大、肝?#19981;?#38181;体束征、癫痫发作、肥胖、高血压、肾性糖尿、氨基酸尿、蛋白尿、血尿,可出现Fanconi综合征、发生急性溶血、出血、骨质疏松、骨(软骨)变性、关节畸形。可致?#29616;?#32925;功能衰竭,在数周内死亡,可并发溶血性贫血和失血性贫血,脾功能?#33322;?#24615;贫血等。

          肝豆状核变性患者免疫功能部分低下,部分患者有假性延髓麻痹的症状如吞咽困难、饮水?#30331;?#31561;,特别是长期卧床的病人更容易患坠积性肺炎、尿?#29359;?#26579;与褥疮。有锥体外系症状的患者,行走困难、易跌倒而出现骨折。

            肝豆状核变性患者在肝?#19981;?#22833;代偿期有门静脉高?#36141;?#24182;食管胃低静脉曲张者,易出现急性上消化道出血,甚至发生出血性休克;少数肝脏的解毒能力下降,易出现肝性脑病、肝肾综合征等;亦有患者由于脑部损害而合并癫痫发作。上述种种并发症往往加重病情,?#29616;?#24433;响了治疗效果,使患者住院时间延长,如不及时、?#26082;?#30340;处理,部分患者预后较无并发症的患者差。

          饮食保健

          一、饮食

            低铜饮食每日食物中含铜量不应>1mg,不宜进食动物内脏、鱼虾海鲜和坚果等含铜量高的食物。

          概述

          疾病名?#30130;?/span>小儿肝豆状核变性

          是否属于医保:非医保疾病

          传染性:暂无相关资料

          挂号的科室:儿科,肝病

          多发人?#28023;?/span>暂无相关资料

          治疗费用:暂无相关资料

          治愈率:暂无相关资料

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